Die Sichelzellanämie ist eine schwerwiegende Erbkrankheit, die unter anderem zu Blutarmut führt und eine geringe Lebenserwartung zur Folge hat. Auf der anderen Seite bietet die Sichelzellanämie einen gewissen Schutz vor einer anderen tödlichen Krankheit: Malaria. Wie hängen diese beiden Krankheiten zusammen?
(Themen-Schwerpunkt: Genetik)
Charakteristisch für die Sichelzellanämie sind die verformten roten Blutkörperchen. Normale Erythrocyten haben die Form runder Scheiben, bei Sichelzell-Patienten sind die Erythroycten sichelartig in die Länge gezogen (Abb. 1).
Die Sichelzellanämie wir durch eine Mutation im β-Globin-Gen ausgelöst. Dieses Gen enthält den Bauplan für einen Bestandteil des Hämoglobins.
Abb. 1: Normale Erythrozyten (1) und krankhaft veränderte Sichelzellen (2)
Jeder Mensch besitzt zwei Versionen (Allele) des β-Globin-Gens. Nur wenn beide Versionen mutiert sind, kommt es zu einer Sichelzellanämie. Besitzt ein Mensch nur ein mutiertes Allel, dann ist er nicht krank, kann aber das krankmachende Allel an seine Nachkommen weitergeben. Diese Personen werden als Merkmalsträger oder Überträger bezeichnet. Ein gemeinsames Kind von zwei Merkmalsträger ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % an der Sichelzellanämie erkrankt (Abb. 2).
Abb. 2: Autosomal-rezessive Vererbung der Sichelzellanämie. Zwei Merkmalsträger bekommen mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % ein Kind mit Sichelzellanämie.
Merkmalsträger sind in einem gewissen Maß vor der Malaria geschützt. Diese Personen hatten in der Vergangenheit in Regionen mit hohem Malaria-Vorkommen einen evolutionären Vorteil. Sie hatten bessere Überlebenschancen und deshalb mehr Nachkommen. Deshalb findet man heute in Regionen mit hohem Malaria-Vorkommen auch einen hohen Anteil von Merkmalsträgern in der Bevölkerung (Abb. 3).
Der Malaria-Erreger vermehrt sich in roten Blutkörperchen. Merkmalsträger für die Sichelzellanämie sind zwar nicht daran erkrankt, haben aber dennoch eine geringe Anzahl von Sichelzellen im Blut. Und in diesen Sichelzellen können sich die Malaria-Erreger weniger gut vermehren als in normalen Erythrocyten. Dies könnte erklären, warum Merkmalsträger in gewissen Umfang vor der Malaria geschützt sind.
Abb. 3: Vorkommen der Malaria (links) und der Sichelzellanämie (rechts) in Afrika
Weitere Informationen
Diese Folge zum Nachlesen
pta Forum: Sichelzellkrankheit – Importierter Gendefekt
PBS: A Mutation Story
Nature: Sickle-Cell Anemia: A Look at Global Haplotype Distribution
Nature: Gene therapy targets sickle-cell disease
Vector: Sickle cell gene therapy to boost fetal hemoglobin
Zum Weiterhören:
- BiOfunk (22): Sichelzellanämie - Wie eine Genmutation eine Krankheit verursacht
- BiOfunk (27): Malaria - Von Mücken und Menschen
- BiOfunk (65): Rhesus & Co - Das ABC der Blutgruppen